Logo

Leben mit Mukoviszidose – Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahren verdoppelt

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung. Ein Defekt im Erbmaterial führt dazu, dass Körpersekrete viel zähflüssiger als gewöhnlich ausfallen. Dies führt zu Problemen in einer Vielzahl von Organen, insbesondere der Lunge.

Symptome

Betroffene klagen häufig über Husten und neigen zu Lungenentzündungen. Schon im Säuglings- und Kleinkindalter kann es zu Darmverschlüssen kommen, da der Stuhlgang zu zäh und klebrig ist. Entzündungen der Bauchspeicheldrüse führen zu Verdauungsproblemen und Diabetes Mellitus. Es kommt zu Vitaminmangelerscheinungen und Wachstumsstörungen. Nicht selten leiden Betroffene auch unter Unfruchtbarkeit. Welche und ob noch weitere Organe betroffen sind, richtet sich nach der Ausprägung der Erkrankung.

Diagnose

In Deutschland wird für Säuglinge ein Neugeborenen-Screening angeboten, bei dem amdritten Lebenstag eine kleine Menge Blut abgenommen und auf bestimmte Krankheiten, unter anderem Mukoviszidose, untersucht wird. Ist dieser Test auffällig, wird zusätzlich ein Schweißtest, ein Gentest und eine Potentialdifferenzmessung durchgeführt. Werden bestimmte Grenzwerte überschritten oder eine bestimmte Veränderung (sog. Mutation) im Erbgut festgestellt, ist der Verdacht auf Mukoviszidose bestätigt. Teilweise wird die Erkrankung auch erst im Kinderalter, selten im Erwachsenenalter, festgestellt.

Therapie

Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Krankheit. Dennoch gibt es heute ein breites Spektrum an Behandlungsoptionen, sodass die durchschnittliche Lebenserwartung von unter 18 auf 40 Jahre gestiegen ist. Zur Therapie gehören unter anderem Inhalationen und Physiotherapie, um den festsitzenden Schleim in der Lunge zu lösen. Eine ausgewogene Ernährung in Kombination mit Enzympräparaten kann bei Verdauungsproblemen helfen. Bei bestimmten genetischen Veränderungen können Medikamente wie Ivacaftor und Lumacaftor helfen, die Symptome zu lindern. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation in Erwägung gezogen werden.



Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail
Categories:

Alle Nachrichten